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Es una anomalía cromosómica, responsable de características morfológicas y de conducta de los sujetos afectados. Este síndrome tiene el nombre del científico que lo describió en 1866, Langson Down. El profesor Jérome Lejeune, en 1959, demostró por primera vez la presencia de un cromosoma suplementario en estas personas, dando lugar al otro nombre del síndrome de Down: trisomia 21 (por tres cromosomas 21).
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños
Federación Española de Instituciones para el Síndrome de Down, es una ONG que trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y de sus familias
Tiene por objeto promover la asistencia e inclusión social de las personas con síndrome de Down o con otras discapacidades intelectuales, con o sin enfermedades físicas asociadas, a través de sus diversas acciones, programas y proyectos.